Das Schinzel-Giedion-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die das Auftreten von Skelettfehlbildungen, Gesichtsveränderungen, Harnwegsverschluss und schwere Entwicklungsverzögerungen beim Baby verursacht.
Im Allgemeinen ist das Schinzel-Giedion-Syndrom nicht erblich und kann daher in Familien ohne Anamnese der Krankheit auftreten.
Das Schinzel-Giedion-Syndrom kann nicht geheilt werden. Es können jedoch Operationen durchgeführt werden, um Fehlbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität des Babys zu verbessern. Die Lebenserwartung ist jedoch gering.
Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms
Symptome des Schinzel-Giedion-Syndroms sind:
- Schmales Gesicht mit großer Stirn;
- Mund und Zunge größer als normal;
- Übermäßige Körperbehaarung;
- Neurologische Probleme wie Sehstörungen, Anfälle oder Taubheit;
- Schwere Veränderungen im Herzen, in den Nieren oder im Genitalbereich.
Normalerweise werden diese Symptome kurz nach der Geburt erkannt. Daher muss das Baby möglicherweise vor der Entlassung aus der Entbindungsstation hospitalisiert werden, um die Symptome zu behandeln.
Säuglinge mit Schinzel-Giedion-Syndrom haben neben den charakteristischen Symptomen der Krankheit auch eine fortschreitende neurologische Degeneration, ein erhöhtes Risiko für Tumore und wiederkehrende Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung.
Behandlung des Schinzel-Giedion-Syndroms
Es gibt keine spezifische Behandlung, um das Schinzel-Giedion-Syndrom zu heilen. Einige Behandlungen, insbesondere Operationen, können jedoch dazu dienen, durch die Krankheit verursachte Missbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität des Babys zu verbessern.
