Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Veränderungen des Skeletts und des Gesichts sowie schwere Schäden an wichtigen Organen wie Herz, Leber und Nieren verursacht. Darüber hinaus ist es häufig der Anschein von Mangel an Kraft, Schwierigkeiten beim Zuhören und Krämpfen.
Babys mit diesem Syndrom zeigen in der Regel bereits in den ersten Stunden oder Tagen nach der Geburt Anzeichen und Symptome. Ihr Kinderarzt kann also Blut- und Urintests zur Bestätigung der Diagnose anfordern.
Obwohl es keine Heilung für dieses Syndrom gibt, hilft die Behandlung, einige der Veränderungen zu korrigieren, erhöht die Überlebenschancen und ermöglicht Verbesserungen der Lebensqualität. Abhängig von der Art des Organwechsels haben manche Babys jedoch eine Lebenserwartung von weniger als 6 Monaten.
Merkmale des Syndroms
Die wichtigsten körperlichen Merkmale des Zellweger-Syndroms sind:
- Flaches Gesicht;
- Schmale, flache Nase;
- Große Stirn;
- Gaumen am Gefechtskopf;
- Augen nach oben gekippt;
- Kopf zu groß oder zu klein;
- Schädelknochen getrennt;
- Größer als normale Sprache;
- Hautfalten um den Hals.
Darüber hinaus kann es in wichtigen Organen wie Leber, Nieren, Gehirn und Herz zu mehreren Veränderungen kommen, die je nach Schwere der Missbildungen lebensbedrohlich sein können.
Es ist auch üblich, dass das Baby in den ersten Lebenstagen mangelnde Muskelkraft, Saugschwierigkeiten, Krämpfe und Schwierigkeiten beim Zuhören und Sehen aufweist.
Was verursacht das Syndrom?
Das Syndrom wird durch eine autosomal-rezessive genetische Störung in den PEX-Genen verursacht. Das heißt, wenn in der Familie beider Eltern Fälle der Erkrankung auftreten, selbst wenn die Eltern nicht an der Krankheit leiden, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25%, ein Kind zu bekommen das Zellweger-Syndrom.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine spezifische Therapieform für das Zellweger-Syndrom, und in jedem Fall muss der Kinderarzt die durch die Krankheit verursachten Veränderungen im Baby beurteilen und die beste Behandlung empfehlen. Einige Optionen umfassen:
- Schwierigkeiten beim Stillen : Platzieren einer kleinen Röhre direkt in den Magen, damit Nahrung eindringen kann;
- Veränderungen des Herzens, der Nieren oder der Leber : Ihr Arzt kann sich einer Operation unterziehen, um die Fehlbildung zu beheben oder Mittel zu verwenden, die die Symptome lindern.
In den meisten Fällen können jedoch Veränderungen in wichtigen Organen wie Leber, Herz und Gehirn nach der Geburt nicht korrigiert werden, und so leiden viele Kinder an lebensbedrohlichem Leberversagen, Blutungen oder Atemproblemen in den ersten Monaten.
Üblicherweise setzen sich die Behandlungsteams dieser Art von Syndromen neben dem Kinderarzt aus mehreren Angehörigen der Gesundheitsberufe zusammen, beispielsweise Kardiologen, Neurochirurgen, Ophthalmologen und Orthopäden.
