Porphyrie entspricht einer Gruppe von genetischen und seltenen Krankheiten, die durch Anhäufung von Stoffen, die Porphyrin produzieren, ein Protein, das für den Transport von Sauerstoff in den Blutkreislauf verantwortlich ist, charakterisiert ist und für die Bildung von Häm und folglich von Hämoglobin wesentlich ist. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich das Nervensystem, die Haut und andere Organe.
Porphyrie ist in der Regel erblich oder wird von den Eltern geerbt. In einigen Fällen kann die Person die Mutation haben, die Krankheit aber nicht entwickeln, sie wird als latente Porphyrie bezeichnet. Daher können einige Umweltfaktoren das Auftreten von Symptomen stimulieren, wie Sonneneinstrahlung, Leberprobleme, Alkoholkonsum, Rauchen, emotionaler Stress und übermäßiges Eisen im Körper.
Obwohl es keine Heilung für Porphyrie gibt, hilft die Behandlung, die Symptome zu lindern und Anfälle zu verhindern, und die Empfehlung des Arztes ist wichtig.
Symptome der Porphyrie
Porphyrie kann nach klinischen Manifestationen akut und chronisch klassifiziert werden. Akute Porphyrie umfasst die Formen der Erkrankung, die Symptome im Nervensystem verursachen und schnell auftreten, die zwischen 1 und 2 Wochen anhalten und sich schrittweise verbessern können. Bereits bei chronischer Porphyrie hängen die Symptome nicht mehr mit der Haut zusammen und können im Kindesalter oder Jugendalter beginnen und mehrere Jahre andauern.
Die Hauptsymptome sind:
Akute Porphyrie
- Starke Schmerzen und Schwellungen im Unterleib;
- Schmerzen in der Brust, in den Beinen oder im Rücken;
- Verstopfung oder Durchfall;
- Erbrechen;
- Schlaflosigkeit, Angst und Unruhe;
- Herzklopfen und Bluthochdruck;
- Psychische Veränderungen wie Verwirrung, Halluzinationen, Desorientierung oder Paranoia;
- Respiratorische Probleme;
- Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schwäche oder Lähmung;
- Roter oder brauner Urin.
Chronische oder kutane Porphyrie:
- Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und künstlichem Licht, manchmal Schmerzen und Brennen in der Haut;
- Rötung, Schwellung, Schmerz und Juckreiz der Haut;
- Blasen auf der Haut, die Wochen brauchen, um zu heilen;
- Zerbrechliche Haut;
- Roter oder brauner Urin.
Die Diagnose der Porphyrie wird durch klinische Untersuchungen gestellt, bei denen der Arzt die von der Person dargestellten und beschriebenen Symptome beobachtet, und durch Labortests wie Blut-, Stuhl- und Urintests. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann ein Gentest empfohlen werden, um die für Porphyrie verantwortliche Mutation zu identifizieren.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung variiert je nach Art der Porphyrie der Person. Im Falle einer akuten Porphyrie wird die Behandlung beispielsweise im Krankenhaus mit Medikamenten zur Linderung der Symptome sowie mit der direkten Gabe von Serum in die Vene des Patienten durchgeführt, um eine Dehydrierung und Häminuspritzen zu vermeiden, um die Produktion zu begrenzen von Porphyrin.
Bei kutaner Porphyrie wird empfohlen, Sonneneinstrahlung zu vermeiden und Medikamente wie Beta-Carotin, Vitamin-D-Präparate und Mittel zur Behandlung von Malaria wie Hydroxychloroquin zu verwenden, um überschüssiges Porphyrin zu absorbieren. Zusätzlich kann in diesem Fall eine Blutextraktion durchgeführt werden, um die Menge an zirkulierendem Eisen und folglich die Menge an Porphyrin zu verringern.
