Das Berardinelli-Seipe-Syndrom, auch als generalisierte angeborene Lipodystrophie bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion der Fettzellen im Körper gekennzeichnet ist und zu keiner normalen Ansammlung von Fett im Körper führt, da es bei anderen zu speichern beginnt als Leber und Muskeln.
Eines der Hauptmerkmale dieses Syndroms ist die Entwicklung von schwerem Diabetes, der normalerweise in der Pubertät im Alter von 8 bis 10 Jahren beginnt und mit einer fett- und zuckerarmen Ernährung sowie mit Medikamenten zur Kontrolle von Diabetes und hohem Cholesterinspiegel behandelt werden sollte.
Symptome
Die Symptome des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen mit der Verringerung des normalen Fettgewebes im Körper zusammen, was zu Merkmalen führt, die im ersten Lebensjahr auftreten können, wie z.
- Hoher Cholesterinspiegel und Triglyceride;
- Insulinresistenz und Diabetes;
- Kinn, Hände und Füße groß und länglich;
- Erhöhte Muskeln;
- Vergrößerung von Leber und Milz, Schwellung des Bauches verursachend;
- Herzprobleme;
- Beschleunigtes Wachstum;
- Übertriebene Steigerung des Appetits, aber mit Gewichtsverlust;
- Unregelmäßige Menstruationszyklen;
- Dickes, trockenes Haar.
Darüber hinaus können Symptome wie Bluthochdruck, Zysten an den Eierstöcken und Schwellungen an den Seiten des Halses in der Nähe des Mundes auftreten. Diese Symptome können seit der Kindheit beobachtet werden und werden ab der Pubertät deutlicher.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf der Bewertung der klinischen Merkmale und Tests des Patienten, mit denen Probleme mit Cholesterin, Leber, Nieren und Diabetes identifiziert werden.
Ab der Bestätigung der Diagnose zielt die Behandlung hauptsächlich darauf ab, Diabetes und Cholesterin zu kontrollieren und die Komplikationen der Krankheit zu vermeiden, und Medikamente wie Metformin, Insulin und Simvastatin können verwendet werden.
Darüber hinaus sollten Sie eine fettarme Diät mit hohem Omega-3-Gehalt zu sich nehmen, um den Cholesterinspiegel zu kontrollieren. Außerdem sollten Sie den Verbrauch von Zucker und einfachen Kohlenhydraten wie Reis, Mehl und Nudeln kontrollieren, um den Diabetes zu kontrollieren. Sehen Sie, was Sie bei Diabetes essen sollten.
Komplikationen
Komplikationen des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen vom Follow-up der Behandlung und dem Ansprechen des Organismus des Patienten auf die verwendeten Medikamente ab, mit überschüssigem Fett in der Leber und Leberzirrhose, beschleunigtem Wachstum im Kindesalter, früher Pubertät und Knochenzysten, was zu häufigen Frakturen führt .
Darüber hinaus ist es auch üblich, dass Diabetes bei dieser Krankheit zu Komplikationen wie Sehstörungen, Nierenproblemen und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt.
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