Fibrodysplasia ossificans progressiva, auch bekannt als FOP, progressive Myositis ossificans oder Stone Man-Syndrom, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der die Weichteile des Körpers wie Bänder, Sehnen und Muskeln verknöchern, hart werden und Körperbewegungen behindern. Darüber hinaus kann dieser Zustand auch körperliche Veränderungen verursachen.
In den meisten Fällen treten die Symptome während der Kindheit auf, aber die Umwandlung des Gewebes in Knochen dauert bis zum Erwachsenenalter an. Das Alter, in dem die Diagnose gestellt wird, kann variieren. Es gibt jedoch viele Fälle, in denen das Baby bereits bei der Geburt Fehlbildungen der Zehen oder Rippen aufweist, die den Kinderarzt dazu bringen können, die Krankheit zu vermuten.
Obwohl es keine Heilung für Fibrodysplasia ossificans progressiva gibt, ist es wichtig, dass das Kind immer vom Kinderarzt und Kinderorthopäden begleitet wird, da es Behandlungsformen gibt, die helfen können, einige Symptome wie Schwellungen oder Gelenkschmerzen zu lindern und die Qualität zu verbessern des Lebens.
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Hauptsymptome
Die ersten Anzeichen einer Fibrodysplasia ossificans progressiva treten normalerweise kurz nach der Geburt auf, wenn Missbildungen an Zehen, Wirbelsäule, Schultern, Hüften und Gelenken vorliegen.
Die anderen Symptome treten normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren auf und umfassen:
- Gerötete Schwellungen im ganzen Körper, die verschwinden, aber den Knochen an Ort und Stelle lassen;
- Knochenentwicklung an Schlaganfallstellen;
- Allmähliche Schwierigkeiten beim Bewegen von Händen, Armen, Beinen oder Füßen;
- Probleme mit der Durchblutung der Gliedmaßen.
Darüber hinaus kommt es je nach betroffenen Regionen häufig zu Herz- oder Atemproblemen, insbesondere wenn häufige Infektionen der Atemwege auftreten.
Fibrodysplasia ossificans progressiva betrifft normalerweise zuerst den Hals und die Schultern und dann den Rücken, den Rumpf und die Gliedmaßen.
Obwohl die Krankheit im Laufe der Zeit mehrere Einschränkungen verursachen und die Lebensqualität drastisch beeinträchtigen kann, ist die Lebenserwartung normalerweise lang, da es normalerweise keine sehr schwerwiegenden Komplikationen gibt, die lebensbedrohlich sein können.
Was verursacht Fibrodysplasie?
Die spezifische Ursache der Fibrodysplasia ossificans progressiva und der Prozess, durch den Gewebe zu Knochen werden, sind noch nicht bekannt. Die Krankheit entsteht jedoch aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 2. Obwohl diese Mutation von den Eltern auf die Kinder übergehen kann, ist sie häufiger dass die Krankheit zufällig auftritt.
Kürzlich wurde eine erhöhte Expression von morphogenetischem Knochen-4-Protein (BMP 4) in den Fibroblasten beschrieben, die in frühen FOP-Läsionen vorhanden sind. Das BMP 4 -Protein befindet sich auf Chromosom 14q22-q23.
So bestätigen Sie die Diagnose
Da es sich um eine genetische Veränderung handelt und es dafür keinen spezifischen Gentest gibt, wird die Diagnose in der Regel vom Kinderarzt oder Orthopäden durch Beurteilung der Symptome und Analyse der Krankengeschichte des Kindes gestellt. Dies liegt daran, dass andere Tests wie die Biopsie ein geringfügiges Trauma verursachen, das zur Entwicklung von Knochen an der untersuchten Stelle führen kann.
Der erste Befund dieses Zustands ist häufig das Vorhandensein von Massen in den Weichteilen des Körpers, deren Größe allmählich abnimmt und verknöchert.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine Form der Behandlung, mit der die Krankheit geheilt oder ihre Entwicklung verhindert werden kann. Daher ist es sehr häufig, dass die meisten Patienten nach dem 20. Lebensjahr an einen Rollstuhl oder an ein Bett gebunden sind.
Wenn Infektionen der Atemwege wie Erkältungen oder Grippe auftreten, ist es sehr wichtig, direkt nach den ersten Symptomen ins Krankenhaus zu gehen, um mit der Behandlung zu beginnen und das Auftreten schwerwiegender Komplikationen in diesen Organen zu vermeiden. Durch die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene wird außerdem die Notwendigkeit einer Zahnbehandlung vermieden, was zu neuen Knochenbildungskrisen führen kann, die den Rhythmus der Krankheit beschleunigen können.
Obwohl sie begrenzt sind, ist es auch wichtig, Freizeit- und Sozialisierungsaktivitäten für Menschen mit dieser Krankheit zu fördern, da ihre intellektuellen und kommunikativen Fähigkeiten intakt bleiben und sich weiterentwickeln.
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