Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetische Erkrankung der Leber, die aufgrund der Veränderung des Enzyms, das diese Substanz zur Galle-Ausscheidung umwandelt, eine Anhäufung von Bilirubin im Körper verursacht.
Diese Veränderung kann unterschiedliche Grade und Formen der Manifestation der Symptome haben, daher kann das Syndrom Typ 1, schwerer oder Typ 2, leichter und leichter zu behandeln sein.
So führt Bilirubin, das nicht beseitigt werden kann und sich im Körper ansammelt, zu Gelbsucht, wodurch Gelbfärbung der Haut und Augen sowie das Risiko einer Leberschädigung oder Vergiftung des Gehirns verursacht werden.
Arten des Syndroms und Symptome
Das Crigler-Najjar-Syndrom kann in 2 Typen eingeteilt werden, die sich durch den Inaktivitätsgrad des Leberenzyms unterscheiden, das Bilirubin, so genannte Gluconyltransferase, transformiert, sowie nach Symptomen und Behandlung.
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
Es ist der schwerwiegendste Typ, weil die Aktivität der Leber für die Umwandlung von Bilirubin, das sich im Blut im Übermaß ansammelt und Symptome bei der Geburt verursacht, völlig fehlt.
- Symptome : Schwere Gelbsucht seit Geburt, eine der Ursachen für Hyperbilirubinämie des Neugeborenen, und es besteht das Risiko von Leberschäden und Zerebralintoxikationen (Kernikterus), bei denen Desorientierung, Schläfrigkeit, Erregung, Koma und Todesgefahr bestehen.
Erfahren Sie mehr über die Ursachen und Maßnahmen zur Heilung von Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen.
Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
In diesem Fall ist das Enzym, das Bilirubin transformiert, stark vermindert, obwohl es noch vorhanden ist, und obwohl es auch schwerwiegend ist, ist der Ikterus von geringerer Intensität und es gibt weniger Symptome und Komplikationen als das Typ-1-Syndrom. tritt auch in Episoden von erhöhtem Bilirubin auf.
- Symptome : Gelbsucht mit unterschiedlicher Intensität, die mild bis schwer sein kann und in anderen Jahren des Lebens auftreten kann. Es kann auch nach einer gewissen Belastung im Körper ausgelöst werden, beispielsweise nach einer Infektion oder Dehydrierung.
Trotz der durch die Arten dieses Syndroms bedingten Risiken für die Gesundheit und das Leben des Kindes ist es möglich, die Anzahl und den Schweregrad der Manifestationen mit der Durchführung der Behandlung, mit einer Phototherapie oder sogar einer Lebertransplantation zu reduzieren.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms wird vom Kinderarzt, Gastro oder Hepatologen anhand von körperlichen Untersuchungen und Blutuntersuchungen gestellt, die erhöhte Bilirubinwerte sowie die Beurteilung der Leberfunktion mit AST, ALT und zeigen Albumin zum Beispiel.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch DNA-Tests oder sogar durch eine Leberbiopsie, die die Art des Syndroms unterscheiden kann.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Hauptbehandlung zur Senkung des Bilirubinspiegels im Körper beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 besteht aus einer Lichttherapie mit blauem Licht für mindestens 12 Stunden pro Tag, die je nach Bedarf der jeweiligen Person variieren kann.
Die Phototherapie ist effektiv, da sie Bilirubin abbaut und so transformiert, dass es die Galle erreichen und vom Körper ausgeschieden werden kann. Diese Behandlung kann auch von Bluttransfusionen oder der Verwendung von chiratierenden Bilirubin-Medikamenten wie Cholestyramin und Calciumphosphat begleitet werden, um in einigen Fällen ihre Wirksamkeit zu verbessern. Erfahren Sie mehr über Indikationen und wie die Phototherapie funktioniert.
Trotzdem ist der Körper mit dem Wachstum des Kindes resistent gegen die Behandlung, da die Haut widerstandsfähiger wird und mehr und mehr Phototherapie erforderlich ist.
Für die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms Typ 2 wird die Phototherapie in den ersten Lebenstagen oder in anderen Zeitaltern nur als komplementäre Form durchgeführt, da diese Art von Krankheit auf die Behandlung mit dem Medikament Phenobarbital gut anspricht kann die Aktivität des Leberenzyms erhöhen, das Bilirubin durch die Galle eliminiert.
Eine endgültige Behandlung für beide Arten des Syndroms wird jedoch nur mit einer Lebertransplantation erreicht, bei der es erforderlich ist, einen kompatiblen Spender zu finden und physische Bedingungen für die Operation zu haben. Wissen, wann angezeigt wird und wie die Lebertransplantation wiederhergestellt wird.
