Das Carpenter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Akrozephalopolisindaktylie gehört . Personen mit diesem Syndrom werden durch den flachen Schädel, das eigentümliche Gesicht, die meist miteinander verklebten Finger und Zehen, Fehlbildungen der Unterarme, zusätzliche Finger, mentale Retardierung und motorische Schwierigkeiten erkannt.
Symptome sind von Geburt an vorhanden und bei der Entwicklung werden Merkmale wie Übergewicht und Defekte des Fortpflanzungssystems beobachtet. Das Syndrom wird durch eine frühe Verschmelzung der Skullnähte verursacht und seine Diagnose wird durch Beobachtung der spezifischen Merkmale und DNA-Tests gestellt.
Die Behandlung kann durch plastische und orthopädische Operationen durchgeführt werden, eine frühe Schädeloperation erhöht die Chancen einer normalen Mentalität. Ein häufiges medizinisches Follow-up ist ratsam, da dieses Syndrom mit Herzerkrankungen, Nabelhernie und Zahnretention in Verbindung gebracht werden kann.
