Das fragile X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Mutation im X-Chromosom auftritt und mehrere Wiederholungen der CGG-Sequenz zur Folge hat. Da sie nur ein X-Chromosom haben, sind Jungen stärker von diesem Syndrom betroffen und zeigen charakteristischere Merkmale wie langgestrecktes Gesicht, große Ohren und Lappen und Verhaltensmerkmale, die denen von Autismus ähneln. Diese Mutation kann auch bei Mädchen vorkommen, jedoch sind die Anzeichen und Symptome viel milder, da das normale Chromosom mit zwei X-Chromosomen den Defekt des anderen kompensiert.
Die Diagnose eines fragilen X-Syndroms ist schwierig, da die meisten Symptome unspezifisch sind. Wenn jedoch eine Familienanamnese vorliegt, ist es wichtig, eine genetische Beratung durchzuführen, um die Chancen des Syndroms zu überprüfen. Verstehen, was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird.
Anzeichen und Symptome des Fragile-X-Syndroms
Das Fragile-X-Syndrom ist in hohem Maße durch Verhaltensstörungen und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet, insbesondere bei Jungen, und es kann zu Schwierigkeiten beim Lernen und Sprechen kommen. Darüber hinaus sind sie charakteristische Symptome des fragilen X-Syndroms:
- Längliches Gesicht;
- Große Ohren;
- Ausgehendes Kinn;
- Niedriger Muskeltonus;
- Bindegewebsbeteiligung;
- Flache Füße;
- Hoher Gaumen;
- Mitralklappenprolaps;
- Einzelner Palmar-Nagel;
- Strabismus oder Myopie;
- Skoliose;
- Gewohnheit beißender Hände;
- Otitis wiederkehrend.
Die meisten mit dem Syndrom zusammenhängenden Merkmale werden erst im Jugendalter wahrgenommen. Bei Jungen ist das Auftreten von vergrößerten Hoden im Jugendalter häufig, während Frauen Probleme mit der Fruchtbarkeit und dem Versagen der Eierstöcke haben können.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose des fragilen X-Syndroms kann durch molekulare und chromosomale Tests zur Identifizierung der Mutation, der Anzahl der CGG-Sequenzen und der Eigenschaften des Chromosoms erfolgen. Diese Tests können mit einer Blutprobe, Speichel, Haar oder Fruchtwasser durchgeführt werden.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung des Fragile-X-Syndroms erfolgt durch Verhaltenstherapie, physikalische Therapie und, falls erforderlich, durch chirurgische Eingriffe bei körperlichen Veränderungen.
Menschen mit einer Anamnese eines fragilen X-Syndroms in der Familie sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Wahrscheinlichkeit von Kindern mit der Krankheit zu bestimmen. Männer haben den XY-Karyotyp, und wenn sie betroffen sind, können sie ihn nur an ihre Töchter weitergeben, niemals an ihre Kinder, da das von den Jungen erhaltene Gen das Y ist und es keine Veränderungen im Zusammenhang mit der Krankheit zeigt.
