Die Behandlung der generalisierten kongenitalen Lipodystrophie, einer genetisch bedingten Erkrankung, die keine Ansammlung von Fett unter der Haut und somit eine Anhäufung in Organen oder Muskeln zulässt, zielt auf eine Verringerung der Symptome ab und ist daher in jedem Fall unterschiedlich. Die meiste Zeit wird es jedoch gemacht mit:
- Eine kohlenhydratreiche Ernährung wie Brot, Reis oder Kartoffeln trägt dazu bei, die Energiezufuhr im Körper aufrechtzuerhalten, die aufgrund von Fettmangel reduziert wird und normales Wachstum und Entwicklung ermöglicht.
- Fettarme Lebensmittel : Verhindert die Fettansammlung in Muskeln und Organen wie Leber oder Pankreas. Was Sie vermeiden sollten: Lebensmittel mit hohem Fettgehalt.
- Leptin- Ersatztherapie: Arzneimittel wie Myalept werden verwendet, um das Hormon, das von den Fettzellen produziert wird, zu ersetzen, um den Ausbruch von Diabetes oder erhöhten Triglyceridspiegeln zu verhindern.
Darüber hinaus kann die Behandlung auch die Verwendung von Diabetes-Mitteln oder Leberproblemen umfassen, wenn diese Komplikationen bereits aufgetreten sind.
In schwereren Fällen, in denen die generalisierte kongenitale Lipodystrophie komplexe Läsionen in der Leber verursacht oder Veränderungen im Gesicht verursacht, können chirurgische Eingriffe vorgenommen werden, um die Ästhetik des Gesichts zu korrigieren, Läsionen aus der Leber zu entfernen oder in fortgeschrittenen Fällen eine Transplantation durchzuführen der Leber.
Symptome einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie
Symptome einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie, die auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bezeichnet wird, treten in der Regel im Kindesalter auf und sind durch einen Mangel an Körperfett gekennzeichnet, der ein sehr muskulöses Erscheinungsbild mit hervorstehenden Venen ergibt. Darüber hinaus kann das Kind auch ein sehr schnelles Wachstum zeigen, was dazu führt, dass Hände, Füße oder Kiefer für das Alter sehr groß werden.
Wenn die angeborene Lipodystrophie nicht ordnungsgemäß behandelt wird, kann es im Laufe der Jahre zur Ansammlung von Fett in den Muskeln oder Organen kommen, was zu folgenden Konsequenzen führt:
- Sehr große und entwickelte Muskeln;
- Schwere Leberverletzung;
- Typ-2-Diabetes
- Verdickung des Herzmuskels;
- Erhöhte Triglyceridspiegel im Blut;
- Erhöhte Milzgröße.
Neben diesen Komplikationen kann die generalisierte kongenitale Lipodystrophie auch die Entwicklung der Akanthose nigricans auslösen, ein Hautproblem, das zur Entwicklung von dunklen und dicken Flecken auf der Haut, insbesondere im Hals-, Achsel- und Leistenbereich, führt. Erfahren Sie mehr unter: Behandlung von Akanthose nigricans.
Diagnose der generalisierten angeborenen Lipodystrophie
Die Diagnose einer generalisierten kongenitalen Lipodystrophie wird gewöhnlich von einem Allgemeinarzt oder Endokrinologen gestellt, indem die Symptome beobachtet oder die Anamnese beurteilt wird, insbesondere wenn der Patient sehr dünn ist, jedoch Probleme wie Diabetes, erhöhte Triglyceride, Leberschäden oder andere Symptome aufweist Acanthosis nigricans zum Beispiel.
Darüber hinaus kann der Arzt auch diagnostische Tests anfordern, beispielsweise Blutuntersuchungen oder MRI, um die Blutfettwerte oder die Zerstörung von Fettzellen im Körper zu bestimmen. In seltenen Fällen kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Mutation in den spezifischen Genen vorhanden ist, die eine generalisierte angeborene Lipodystrophie verursachen.
Wenn die Diagnose einer kongenitalen angeborenen Lipodystrophie bestätigt wird, sollte eine genetische Beratung vor der Schwangerschaft erfolgen, zum Beispiel, da die Gefahr besteht, dass die Krankheit auf die Kinder übertragen wird.
