Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch einen angeborenen Defekt der Thymusdrüse, der Nebenschilddrüsen und der Aorta verursacht wird, der während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Abhängig vom Grad der Entwicklung des Syndroms kann der Arzt es als partiell, vollständig oder vorübergehend einstufen.
Kinder entwickeln diese Krankheit nicht auf die gleiche Art und Weise, da diese je nach genetischen Veränderungen der einzelnen Krankheiten variiert. Zu den häufigsten Merkmalen gehören:
- Bläuliche Haut;
- Ohren niedriger als normal;
- Kleiner Mund, geformt wie ein Fischmaul;
- Verzögerung in Wachstum und Entwicklung;
- Gaumenspalte;
- Abwesenheit von Thymusdrüse und Nebenschilddrüsen bei Ultraschalluntersuchung;
- Missbildungen in den Augen;
- Taubheit oder ausgeprägter Hörverlust;
- Entstehung von Herzproblemen.
Darüber hinaus kann dieses Syndrom in einigen Fällen auch zu Atemproblemen, Gewichtszunahme, verzögerter Sprechweise, Muskelkrämpfen oder häufigen Infektionen wie z. B. Tonsillitis oder Lungenentzündung führen.
Die meisten dieser Merkmale sind kurz nach der Geburt sichtbar, aber bei einigen Kindern können sich die Symptome erst einige Jahre später bemerkbar machen, insbesondere wenn die genetische Veränderung sehr gering ist. Wenn Eltern, Lehrer oder Angehörige eines der Merkmale identifizieren, sollte daher der Kinderarzt konsultiert werden, der die Diagnose bestätigen kann.
Wie wird die Diagnose gestellt?
In der Regel wird die Diagnose des DiGeorge-Syndroms von einem Kinderarzt durch Beobachtung der Merkmale der Krankheit gestellt. Wenn Sie es für notwendig erachten, kann der Arzt diagnostische Tests anfordern, um festzustellen, ob häufige kardiale Veränderungen des Syndroms vorliegen.
Zur genaueren Diagnose kann jedoch auch eine Blutuntersuchung (FISH) angeordnet werden, bei der das Vorhandensein von Veränderungen im Chromosom 22, das für den Beginn des DiGeorge-Syndroms verantwortlich ist, bewertet wird. Erfahren Sie mehr darüber, wie diese Prüfung durchgeführt wird.
Wie wird das DiGeorge-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms beginnt kurz nach der Diagnose, die normalerweise in den ersten Lebenstagen des Babys noch im Krankenhaus stattfindet. Die Behandlung umfasst normalerweise die Stärkung des Immunsystems und des Kalziumspiegels, da diese Veränderungen zu Infektionen oder anderen schweren gesundheitlichen Zuständen führen können.
Andere Optionen umfassen eine Operation zur Korrektur der Gaumenspalte und die Verwendung von Herzmedikamenten, abhängig von den Veränderungen, die sich im Baby entwickelt haben.
Es gibt immer noch keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom, es wird jedoch angenommen, dass die Verwendung von embryonalen Stammzellen die Krankheit heilen kann.
Hauptursachen für das DiGeorge-Syndrom
Die Ursachen des DiGeorge-Syndroms hängen mit dem Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, der Entwicklung eines Gestationsdiabetes und spontanen genetischen Veränderungen des Chromosoms 22 zusammen, die ohne bestimmte Ursache auftreten können.
