Das Angelman-Syndrom ist eine genetische und neurologische Erkrankung, die durch Krämpfe, unbewegliche Bewegungen, intellektuelle Behinderung, Sprachlosigkeit und übermäßiges Lachen gekennzeichnet ist. Kinder mit diesem Syndrom haben einen großen Mund, Zunge und Kiefer, eine kleine Stirn und sind normalerweise blond und blauäugig.
Die Ursachen des Angelman-Syndroms sind genetisch bedingt und hängen mit einem Problem auf Chromosom 15 zusammen, beispielsweise mit dem Prader-Willi-Syndrom.
Das Angelman-Syndrom hat keine Heilung, aber es gibt eine Behandlung, um die Symptome zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Symptome des Angelman-Syndroms
Die Symptome des Angelman-Syndroms können sein:
- Schwere geistige Behinderung;
- Fehlen der Sprache, mit keinem oder wenig Gebrauch von Wörtern;
- Häufige Anfälle;
- Häufige Gelächter-Episoden;
- Unfähigkeit, Bewegungen oder zitternde Gliedmaßen zu koordinieren;
- Mikrozephalie;
- Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit
- Schlafstörungen;
- Erhöhte Empfindlichkeit gegen Hitze;
- Anziehung und Faszination für Wasser;
- Strabismus;
- Kiefer und Zunge heraus;
- Beabstandete Zähne;
- Baba häufig.
Ein Merkmal des gemeinsamen Angelman-Syndroms ist, dass Kinder lachen und mit den Händen wedeln, was auch in aufregenden Zeiten der Fall ist.
Diagnose des Angelman-Syndroms
Die Diagnose des Angelman-Syndroms erfolgt durch Auswertung der Kombination von Symptomen wie schwere geistige Behinderung, unkoordinierte Bewegungen, Anfall und glückliches Antlitz.
Die Durchführung eines Elektroenzephalogramms kann nützlich sein, um die Diagnose sowie genetische oder molekulare Tests zu bestätigen.
Behandlung des Angelman-Syndroms
Die Behandlung des Angelman-Syndroms heilt die Krankheit nicht, sie hilft jedoch, die Symptome der Patienten zu reduzieren.
Krampfanfälle können durch Antikonvulsiva wie Valproat oder Carbamazepin kontrolliert werden. Melatonin kann zur Steuerung des Schlafzyklus verwendet werden.
Die Physiotherapie beim Angelman-Syndrom wird empfohlen, ebenso wie die Sprachtherapie oder die Beschäftigungstherapie, um die Sprachfähigkeit, die Kontrolle unwillkürlicher Bewegungen und die intellektuelle Verzögerung zu verbessern.
