Was ist angeborene Myasthenie?

Die angeborene Myasthenie ist eine Erkrankung, bei der die neuromuskuläre Verbindung betroffen ist und daher zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Dies führt häufig dazu, dass die Person im Rollstuhl laufen muss. Diese Krankheit kann in der Pubertät oder im Erwachsenenalter entdeckt werden und je nach Art der genetischen Veränderung, die die Person hat, kann sie mit Medikamenten geheilt werden.

Zusätzlich zu den vom Neurologen angegebenen Abhilfemaßnahmen ist es notwendig, eine Physiotherapie durchzuführen, um die Muskelkraft und die Bewegungskoordination wiederherzustellen. Die Person kann jedoch wieder normal laufen, ohne einen Rollstuhl oder Krücken zu benötigen.

Die kongenitale Myasthenie ist nicht genau die gleiche wie die Myasthenia gravis, da bei Myasthenia gravis die Ursache eine Veränderung des Immunsystems der Person ist, während bei der kongenitalen Myasthenie die Ursache eine genetische Mutation ist, die bei Menschen derselben Familie häufig vorkommt.

Symptome einer angeborenen Myasthenie

Symptome einer kongenitalen Myasthenie treten in der Regel bei Babys oder zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr auf, einige Typen treten jedoch zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf und können sein:

Im Baby:

• Schwierigkeiten beim Stillen oder bei der Flaschenfütterung, leichtes Würgen und wenig Kraft zum Saugen;
• Hypotonie manifestiert sich durch Schwäche der Arme und Beine;
• Augenlid schlaff;
• Gelenkkontrakturen (angeborene Arthrogrypose);
• Verminderter Gesichtsausdruck;
• Atembeschwerden, Fingerspitzen und violette Lippen;
• Entwicklungsverzögerung beim Sitzen, Kriechen und Gehen;
• Bei älteren Kindern kann das Treppensteigen schwierig sein.

Bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen:

• Schwäche in Beinen oder Armen mit Kribbeln;
• Schwierigkeiten beim Gehen mit der Notwendigkeit, sich hinzusetzen, um sich auszuruhen;
• Es kann Schwäche der Augenmuskeln geben, die das Augenlid hängenlassen.
• Müdigkeit bei kleinen Anstrengungen;
• Es kann Skoliose in der Wirbelsäule geben.

Es gibt 4 verschiedene Arten von angeborener Myasthenie: langsamer Kanal, schneller Kanal mit niedriger Affinität, schwerer AChR-Mangel oder AChE-Mangel. Denn angeborene Myasthenie des langsamen Kanals kann zwischen 20 und 30 Jahren auftreten. Jeder Typ hat seine eigenen Merkmale und die Behandlung kann auch von Person zu Person variieren, da nicht alle die gleichen Symptome haben.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose der kongenitalen Myasthenie sollte auf der Grundlage der dargestellten Symptome gestellt werden und kann durch Untersuchungen wie CK-Bluttest und Gentests, Antikörperscreening zur Bestätigung, dass es sich nicht um Myasthenia gravis handelt, und eine Elektromyographie, die die Qualität der Kontraktion bewertet, bestätigt werden muskulös zum Beispiel.

Bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen kann der Arzt oder Physiotherapeut auch einige Tests im Büro durchführen, um Muskelschwäche zu erkennen, z.

• Schauen Sie 2 Minuten lang fest auf die Decke und beobachten Sie, ob sich die Schwierigkeit, die Augenlider geöffnet zu halten, verschlechtert.
• Heben Sie die Arme nach vorne auf Schulterhöhe, halten Sie diese Position für 2 Minuten aufrecht, und beobachten Sie, ob diese Kontraktion aufrechterhalten werden kann oder wenn die Arme herunterfallen.
• Heben Sie die Trage ohne Hilfe der Arme mehr als einmal an, oder heben Sie den Stuhl mehr als zweimal an, um zu sehen, ob es immer schwieriger wird, diese Bewegungen auszuführen.

Wenn eine Muskelschwäche beobachtet wird und es schwierig ist, diese Tests durchzuführen, ist es sehr wahrscheinlich, dass es zu einer generalisierten Muskelschwäche kommt, die auf eine Krankheit wie Myasthenie hinweist.

Um zu beurteilen, ob auch die Sprache betroffen ist, kann man die Person bitten, von 1 bis 100 zu zitieren und festzustellen, ob sich der Ton der Stimme ändert, ein Stimmversagen oder eine Verlängerung der Zeit zwischen den Zitaten jeder Zahl.

Behandlung der angeborenen Myasthenie

Die Behandlungen variieren je nach Art der angeborenen Myasthenie, die die Person hat, aber in einigen Fällen können Medikamente wie Acetylcholinesterase-Inhibitoren, Chinidin, Fluoxetin, Ephedrin und Salbutamol unter der Indikation des Neurologen oder Neurologen angezeigt sein. Eine Physiotherapie ist indiziert und kann der Person helfen, sich besser zu fühlen, Muskelschwäche zu bekämpfen und die Atmung zu verbessern, ist jedoch ohne Medikamente nicht wirksam.

Kinder können mit einer Sauerstoffmaske namens CPAP schlafen, und die Eltern sollten lernen, bei Atemstillstand Erste Hilfe zu leisten. Wissen Sie, was zu tun ist, wenn Ihr Baby aufhört zu atmen.

In der Physiotherapie sollten die Übungen isometrisch sein und wenige Wiederholungen aufweisen, jedoch mehrere Muskelgruppen abdecken, einschließlich der Atemmuskulatur, und sie sind sehr nützlich, um die Anzahl der Mitochondrien, Muskeln und Kapillaren zu erhöhen und die Laktatkonzentration zu verringern, was zu weniger Krämpfen führt.

Hat angeborene Myasthenie eine Heilung?

In den meisten Fällen ist die angeborene Myasthenie nicht heilbar und erfordert eine lebenslange Behandlung. Heilmittel und Physiotherapie helfen jedoch, die Lebensqualität der Person zu verbessern, Müdigkeit und Muskelschwäche zu bekämpfen und Komplikationen wie Atrophie der Arme und Beine sowie das Ersticken bei Atemstillstand zu vermeiden Das Leben ist wesentlich.

Patienten mit angeborener Myasthenie, die durch einen Defekt des DOK7-Gens verursacht wurden, können eine erhebliche Verbesserung des Zustands aufweisen und durch die Verwendung eines häufig verwendeten Mittels gegen Asthma, Salbutamol, aber in Form von Tabletten oder Pastillen „geheilt“ zu sein. Die Physiotherapie kann jedoch sporadisch erforderlich sein.

Wenn die Person eine angeborene Myasthenie hat und die Behandlung nicht durchführt, verliert sie progressiv ihre Kraft in den Muskeln, wird atrophiert, muss bettlägerig bleiben und kann an einem Atemstillstand sterben, und daher ist die klinische und physiotherapeutische Behandlung so wichtig, weil beide die Verbesserung verbessern können Lebensqualität und verlängern das Leben.

Einige Arzneimittel, die die kongenitale Myasthenie verschlimmern, sind Ciprofloxacin, Chloroquin, Procain, Lithium, Phenytoin, Betablocker, Procainamide und Chinidin. Daher sollte jedes Medikament nur unter ärztlicher Indikation verwendet werden, nachdem der Typ der Person identifiziert wurde.