Eine der Möglichkeiten, um zu vermuten, ob das Baby an Mukoviszidose leidet, besteht darin, zu überprüfen, ob sein Schweiß salziger als normal ist. Dies liegt daran, dass diese Eigenschaft bei dieser Krankheit sehr häufig ist. Obwohl salziger Schweiß auf Mukoviszidose hinweist, wird die Diagnose nur durch den Fersenstich-Test gestellt, der im ersten Lebensmonat durchgeführt werden muss. Bei positivem Ergebnis wird die Diagnose durch den Schweißtest bestätigt.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit ohne Heilung, bei der einige Drüsen abnormale Sekrete produzieren, die hauptsächlich den Verdauungs- und Atemtrakt betreffen. Die Behandlung umfasst Medikamente, Ernährung, Physiotherapie und in einigen Fällen Operationen. Die Lebenserwartung der Patienten steigt aufgrund der Fortschritte in der Behandlung und der höheren Adhärenzrate, wobei die durchschnittliche Person 40 Jahre alt wird. Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Symptome einer Mukoviszidose
Das erste Anzeichen einer Mukoviszidose ist, wenn das Baby am ersten oder zweiten Lebenstag nicht in der Lage ist, Mekonium, das dem ersten Kot des Neugeborenen entspricht, zu eliminieren. Manchmal löst die medikamentöse Behandlung diese Stühle nicht auf und muss durch eine Operation entfernt werden. Andere Symptome, die auf Mukoviszidose hinweisen, sind:
- Salziger Schweiß;
- Anhaltender chronischer Husten, der das Essen und den Schlaf stört;
- Dicker Schleim;
- Wiederholte Bronchiolitis, die die ständige Entzündung der Bronchien ist;
- Wiederholte Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung;
- Atembeschwerden;
- Müdigkeit;
- Chronischer Durchfall oder schwere Verstopfung;
- Appetitverlust;
- Gase;
- Fettige, blasse Stühle;
- Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und Wachstumsstörungen.
Diese Symptome beginnen sich in den ersten Lebenswochen zu manifestieren und das Kind muss die geeignete Behandlung erhalten, um eine Verschlechterung des Zustands zu vermeiden. Es kann jedoch vorkommen, dass Mukoviszidose mild ist und die Symptome nur im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Mukoviszidose wird durch den Fersenstich gestellt, der für alle Neugeborenen obligatorisch ist und bis zum ersten Lebensmonat durchgeführt werden muss. Bei positiven Ergebnissen wird dann der Schweißtest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. In diesem Test wird ein wenig Schweiß vom Baby gesammelt und ausgewertet, da einige Schweißveränderungen auf das Vorhandensein von Mukoviszidose hinweisen.
Selbst mit dem positiven Ergebnis der beiden Tests wird der Schweißtest normalerweise wiederholt, um die endgültige Diagnose zu gewährleisten. Außerdem ist es wichtig, die Symptome des Babys zu beobachten. Ältere Kinder mit Symptomen einer Mukoviszidose sollten einen Schweißtest durchführen lassen, um die Diagnose zu bestätigen.
Darüber hinaus ist es wichtig, eine genetische Untersuchung durchzuführen, um zu überprüfen, welche Mutation im Zusammenhang mit Mukoviszidose das Baby hat, da die Krankheit je nach Mutation ein milderes oder schwereres Fortschreiten aufweisen kann, was auf die beste Behandlungsstrategie hinweisen kann gefolgt vom Kinderarzt eingerichtet.
Kennen Sie andere Krankheiten, die durch den Fersenstich-Test identifiziert werden können.
Behandlung von Mukoviszidose
Die Behandlung von Mukoviszidose sollte beginnen, sobald die Diagnose gestellt wurde, auch wenn keine Symptome vorliegen, da das Ziel darin besteht, Lungeninfektionen zu verschieben und Mangelernährung und Wachstumsverzögerung zu verhindern. Daher kann der Arzt die Verwendung von Antibiotika zur Bekämpfung und Vorbeugung möglicher Infektionen sowie die Verwendung von entzündungshemmenden Arzneimitteln zur Linderung von Symptomen im Zusammenhang mit Lungenentzündungen anzeigen.
Es ist auch angezeigt, Bronchodilatatoren zu verwenden, um die Atmung und die Mukolytik zu erleichtern, um den Schleim zu verdünnen und die Ausscheidung zu erleichtern. Der Kinderarzt kann auch die Verwendung von Vitamin A, E K und D zusätzlich zu Verdauungsenzymen empfehlen, um die Verdauung von Nahrungsmitteln zu unterstützen.
An der Behandlung sind mehrere Fachkräfte beteiligt, da neben der Verwendung von Medikamenten auch eine Atemphysiotherapie, eine ernährungsphysiologische und psychologische Überwachung, eine Sauerstofftherapie zur Verbesserung der Atmung und in einigen Fällen eine Operation zur Verbesserung der Lungenfunktion oder eine Lungentransplantation erforderlich sind. Erfahren Sie, wie Lebensmittel bei der Behandlung von Mukoviszidose helfen können.
Mögliche Komplikationen
Mukoviszidose verursacht Komplikationen in mehreren Organen des Körpers, die Folgendes verursachen können:
- Chronische Bronchitis, die im Allgemeinen schwer zu kontrollieren ist;
- Pankreasinsuffizienz, die zu einer Malabsorption der verzehrten Lebensmittel und zu Unterernährung führen kann;
- Diabetes;
- Lebererkrankungen wie Entzündungen und Leberzirrhose;
- Sterilität;
- Distales Darmobstruktionssyndrom (DIOS), bei dem eine Darmblockade auftritt, die Krämpfe, Schmerzen und Schwellungen im Bauch verursacht;
- Gallensteine;
- Knochenerkrankungen, die zu einer leichteren Behebung von Knochenbrüchen führen;
- Unterernährung.
Einige Komplikationen der Mukoviszidose sind schwer zu kontrollieren, aber eine frühzeitige Behandlung ist der beste Weg, um die Lebensqualität zu verbessern und das richtige Wachstum des Kindes zu fördern. Trotz vieler Probleme können Menschen mit Mukoviszidose normalerweise zur Schule gehen und arbeiten.
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose variiert von Person zu Person je nach Mutation, Geschlecht, Therapietreue, Schweregrad der Erkrankung, Diagnosealter und klinischen Manifestationen der Atemwege, des Verdauungssystems und der Bauchspeicheldrüse. Die Prognose ist normalerweise schlechter für Menschen, die nicht richtig behandelt werden, eine späte Diagnose haben oder an Pankreasinsuffizienz leiden.
Bei Menschen, die früh diagnostiziert wurden, vorzugsweise direkt nach der Geburt, ist es möglich, dass die Person 40 Jahre alt wird, aber dafür ist es notwendig, die Behandlung auf die richtige Weise durchzuführen. Finden Sie heraus, wie die Behandlung von Mukoviszidose durchgeführt werden sollte.
Derzeit erreichen etwa 75% der Menschen, die die empfohlene Behandlung von Mukoviszidose befolgen, das Ende der Adoleszenz und etwa 50% das dritte Lebensjahrzehnt, das zuvor nur 10% betrug.
Selbst wenn die Behandlung korrekt durchgeführt wird, ist es für die mit Mukoviszidose diagnostizierte Person leider schwierig, beispielsweise 70 Jahre zu erreichen. Dies liegt daran, dass selbst bei richtiger Behandlung die Organe zunehmend betroffen sind, wodurch sie zerbrechlich und schwach werden und im Laufe der Jahre ihre Funktion verlieren, was in den meisten Fällen zu Atemversagen führt.
Darüber hinaus sind Infektionen durch Mikroorganismen bei Menschen mit Mukoviszidose sehr häufig, und eine ständige Behandlung mit antimikrobiellen Mitteln kann dazu führen, dass die Bakterien resistent werden, was den klinischen Zustand des Patienten weiter erschweren kann.
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