Progerie, auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt, ist eine extrem seltene genetische Erkrankung im Kindesalter, die durch ein beschleunigtes Altern um das siebenfache der normalen Rate gekennzeichnet ist.
Im Allgemeinen treten die ersten Symptome um das Alter von 2 Jahren auf, einschließlich zum Beispiel viel Linsenwachstum und Haarausfall. Kinder mit Progeria haben eine Erkrankung, die zu einer schnellen Alterung des Körpers führt, eine Lebenserwartung von 14 Jahren für Mädchen und 16 für Jungen.
Leider ist die Krankheit immer noch nicht heilbar, aber die auftretenden Probleme können zur Verbesserung der Lebensqualität des Kindes behandelt werden. Auf diese Weise ist es sehr wichtig, dass der Kinderarzt oder andere medizinische Spezialisten, wie zum Beispiel der Kardiologe, in Abhängigkeit von den Problemen ständig überwacht werden.
Was verursacht Progeria?
Die Krankheit wird durch die Veränderung eines einzelnen Gens, bekannt als Blade A, verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines wichtigen Proteins verantwortlich, das die Zellkerne stabil hält. Wenn also die Mutation auftritt, funktionieren die Zellen nicht mehr normal und altern schneller.
Im Gegensatz zu den meisten Mutationen erfolgt diese Änderung nur von den Eltern zu den Nachkommen, die wenige Minuten vor dem Eisprung im Sperma oder Ei auftreten. Auf diese Weise kann die Entwicklung der Krankheit nicht vermieden werden.
Hauptmerkmale des Kindes
Das erste und wichtigste Merkmal von Progeria ist, dass die Krankheit während des ersten Lebensjahres eine sehr starke Abnahme der Wachstumsrate des Babys verursacht. Das Kind entwickelt sich jedoch weiterhin intellektuell und erhält neue Fähigkeiten.
Die wichtigsten Veränderungen werden sich ab dem zweiten Lebensjahr zeigen und umfassen:
- Dünnes Gesicht mit kleinem Kinn;
- Kopf viel größer als das Gesicht;
- Haarausfall einschließlich Wimpern und Augenbrauen;
- Erhebliche Verzögerung beim Sturz und Wachstum neuer Zähne;
- Haut dünn und mit sichtbaren Venen;
- Augen stehen hervor und die Augenlider lassen sich nur schwer schließen.
Während der Entwicklung der Krankheit treten jedoch auch gesundheitliche Probleme auf, wie zum Beispiel:
- Schwierigkeiten beim Anhören;
- Entzündung der Gelenke;
- Zerbrechliche Knochen, die ständige Brüche erleiden;
- Entwicklung von Diabetes;
- Herz-Kreislauf-Probleme wie Bluthochdruck und Herzversagen.
Wenn sich eines dieser Symptome im ersten oder zweiten Lebensjahr entwickelt, ist es wichtig, den Kinderarzt zu informieren, damit er diese Merkmale beurteilen und die Diagnose der Erkrankung bestätigen oder nicht bestätigen kann.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine spezifische Behandlungsform für diese Erkrankung und daher schlägt der Arzt einige Behandlungen entsprechend den auftretenden Problemen vor. Zu den am häufigsten verwendeten Behandlungsformen gehören:
- Täglicher Gebrauch von Aspirin: Ermöglicht die Aufrechterhaltung des Blutverdünners und vermeidet die Bildung von Blutgerinnseln, die Herzinfarkte oder Schlaganfälle auslösen können.
- Physiotherapiesitzungen: lindern Gelenkentzündungen und stärken die Muskulatur, um leichte Frakturen zu vermeiden;
- Operationen: Sie dienen der Behandlung oder Vorbeugung vor schwerwiegenden Problemen, insbesondere im Herzen.
Darüber hinaus verschreibt Ihr Arzt möglicherweise andere Arzneimittel, z. B. Statine, um den Cholesterinspiegel zu senken, oder Wachstumshormone, wenn Ihr Kind zu untergewichtig ist.
Dem Kind mit Progerie sollten mehrere Angehörige der Gesundheitsberufe folgen, da diese Krankheit letztendlich mehrere Systeme betrifft. Wenn Ihr Kind also Gelenk- und Muskelschmerzen hat, sollte es von einem Orthopäden gesehen werden, um es über die richtigen Medikamente zu beraten und Ratschläge zu geben, wie es seine Gelenke retten kann, um eine Verschlechterung von Arthritis und Arthritis zu vermeiden.
Der Kardiologe sollte das Kind seit seiner Diagnose begleiten, da die meisten Patienten an Herzkomplikationen sterben.
Alle Kinder mit Progerie sollten eine ernährungswissenschaftlich orientierte Ernährung erhalten, um Osteoporose so weit wie möglich zu vermeiden und ihren Stoffwechsel zu verbessern.
Es ist auch ratsam, sich mindestens zweimal in der Woche körperlich zu betätigen oder Sport zu treiben, da es die Durchblutung verbessert, die Muskeln stärkt, den Geist ablenkt und folglich die Lebensqualität der Familie beeinflusst.
Von einem Psychologen beraten zu werden, kann für das Kind hilfreich sein, um seine Krankheit zu erkennen und bei Depressionen.
