Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen aufgrund der Mutation in einer der Hämoglobinkonstituenten-Ketten, eine Abnahme der Sauerstoffbindungskapazität und eine mögliche Blockierung der Blutgefäße aufgrund der veränderten Form gekennzeichnet ist, die zu generalisierten Schmerzen führen kann Schwäche und Apathie.
Bei Menschen, bei denen Sichelzellenanämie diagnostiziert wurde, ist ein Teil der roten Blutkörperchen nicht rund, sondern in Form einer Sichel oder eines Halbmondes, mit größeren Schwierigkeiten beim Durchtritt durch die Venen und beim Transport von Sauerstoff zu den Geweben.
Die Symptome dieser Art von Anämie können mit Medikamenten bekämpft werden, die während des gesamten Lebens eingenommen werden müssen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Die Heilung geschieht jedoch nur durch die Transplantation von Knochenmark.
Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird beim Neugeborenen durch den Fußtest gestellt, der bei afrikanischen Nachkommen häufiger ist. Aufgrund von Misserfolgen in Brasilien können jedoch auch kaukasische und braune Personen betroffen sein. Zusätzlich zum Fußtest kann diese Art der Anämie durch Hämoglobinelektrophorese einer Blutprobe diagnostiziert werden, bei der das Vorhandensein eines anormalen Hämoglobintyps, der für Sichelzellanämie, HbS, charakteristisch ist, nachgewiesen werden kann. Lernen Sie, wie man die Hämoglobinelektrophorese interpretiert.
Hauptsymptome
Zusätzlich zu den üblichen Symptomen einer anderen Art von Anämie, wie Müdigkeit, Blässe und Schlaf, erzeugt die Sichelzellenanämie weitere charakteristische Symptome, wie:
- Anämie, da die roten Blutkörperchen aufgrund ihres sensenähnlichen Aussehens schneller "sterben", wodurch der Transport von Sauerstoff und Nährstoffen abnimmt;
- Müdigkeit und Blässe aufgrund der Reduktion von Sauerstoff und Nährstoffen im Gehirn und im restlichen Körper;
- Schmerzen in den Knochen, Muskeln und Gelenken, weil der Sauerstoff in geringerer Menge ankommt;
- Hände und Füße sind geschwollen, da Blut größere Schwierigkeiten hat, die Extremitäten zu erreichen;
- Häufige Infektionen, da rote Blutkörperchen die Milz schädigen können, was zur Bekämpfung von Infektionen beiträgt;
- Wachstumsverzögerung und verzögerte Pubertät, da die roten Blutkörperchen der Sichelzellenanämie dem Körper weniger Sauerstoff und Nährstoffe zur Verfügung stellen, damit diese wachsen und sich entwickeln können;
- Gelbliche Augen und Haut aufgrund der Tatsache, dass die roten Blutkörperchen schneller "sterben" und sich daher das Pigment Bilirubin im Körper ansammelt und die gelbliche Farbe in Haut und Augen verursacht
Diese Symptome treten normalerweise nach 4 Monaten auf.
Was sind die Ursachen?
Die Ursachen der Sichelzellenanämie sind genetisch bedingt, dh mit dem Kind geboren und vom Vater an das Kind weitergegeben. Dies bedeutet, dass bei jeder Krankheit, bei der eine Person diagnostiziert wird, das SS-Gen (oder Hämoglobin SS) vorliegt, das sie von ihrer Mutter und ihrem Vater geerbt haben. Obwohl die Eltern gesund erscheinen können, wenn der Vater und die Mutter das AS-Gen (oder das Hämoglobin-AS-Gen) haben, was auf den Krankheitsträger hindeutet, auch als Sichelzellenmerkmal bezeichnet, besteht eine Chance, dass das Kind an der Krankheit leidet (25% ige Chance). oder ein Träger (50% ige Chance) der Krankheit sein.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung der Sichelzellanämie erfolgt mit Medikamenten. In einigen Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.
Die verwendeten Arzneimittel sind hauptsächlich Penicillin bei Kindern zwischen 2 Monaten und 5 Jahren, um das Auftreten von Komplikationen wie beispielsweise Lungenentzündung zu vermeiden. Außerdem können analgetische und entzündungshemmende Arzneimittel verwendet werden, um die Schmerzen während eines Anfalls zu lindern und sogar eine Sauerstoffmaske zu verwenden, um die Sauerstoffmenge im Blut zu erhöhen und die Atmung zu erleichtern.
Die Behandlung der Sichelzellenanämie sollte ein Leben lang durchgeführt werden, da diese Patienten häufig Infektionen haben. Fieber kann auf eine Infektion hinweisen. Wenn also eine Person mit Sichelzellkrankheit Fieber entwickelt, sollte sie sofort zum Arzt gehen, da sie innerhalb von 24 Stunden eine Sepsis entwickeln und zum Tod führen kann. Medikamente zur Senkung des Fiebers sollten nicht ohne medizinische Kenntnisse verwendet werden.
Darüber hinaus ist die Knochenmarktransplantation auch eine Form der Behandlung, die für einige schwere Fälle angezeigt und vom Arzt ausgewählt wird und die Krankheit heilen kann. Allerdings birgt sie einige Risiken, wie zum Beispiel die Verwendung von Arzneimitteln, die die Immunität reduzieren. Erfahren Sie, wie die Knochenmarktransplantation durchgeführt wird und welche Risiken bestehen.
Mögliche Komplikationen
Die Komplikationen, die Patienten mit Sichelzellkrankheit betreffen können, können sein:
- Entzündung der Gelenke der Hände und Füße, die sie geschwollen und sehr wund und deformiert macht;
- Erhöhtes Infektionsrisiko durch Beteiligung der Milz, wodurch das Blut nicht richtig gefiltert wird, sodass Viren und Bakterien im Körper vorhanden sind;
- Mit zunehmender Harnfrequenz ist es üblich, dass der Urin dunkler wird und das Kind bis zur Pubertät im Bett pinkelt.
- Beinwunden, die schwer zu heilen sind und zweimal täglich Verbandmittel benötigen;
- Leberbefall, der sich durch Gelbfärbung der Augen und der Haut äußert, nicht jedoch bei Hepatitis;
- Steine in der Gallenblase;
- Verminderte Sicht, Narben, Flecken und Dehnungsstreifen in den Augen können in einigen Fällen zu Erblindung führen;
- Schlaganfall wegen der Schwierigkeit des Blutes, das Gehirn zu spülen.
Bluttransfusionen können auch Teil der Behandlung sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blutkreislauf zu erhöhen, wobei nur die Knochenmarktransplantation die einzige potenzielle Heilung für Sichelzellenanämie darstellt, es kann jedoch schwierig sein, einen Spender zu finden.
So diagnostizieren Sie Sichelzellenanämie
Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird normalerweise durch die Untersuchung des Fußes in den ersten Lebenstagen des Babys gestellt. Dieser Test kann einen Test namens Hämoglobinelektrophorese durchführen, der das Vorhandensein von Hämoglobin S und seine Konzentration überprüft. Wenn nämlich festgestellt wird, dass die Person nur ein S-Gen hat, d. H. Hämoglobin vom Typ AS, bedeutet dies, dass sie ein Träger des Sichelzellengens ist und als Sichelzellmerkmal eingestuft wird. In diesen Fällen hat die Person möglicherweise keine Symptome, sollte jedoch routinemäßigen Labortests unterzogen werden.
Wenn bei einer Person HbSS diagnostiziert wird, bedeutet dies, dass die Person Sichelzellenanämie hat und gemäß medizinischem Rat behandelt werden sollte.
Zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese kann die Diagnose dieser Art von Anämie durch die mit dem Hämogramm verbundene Bilirubindosis bei Personen gestellt werden, die den Test des Fußes bei der Geburt nicht durchgeführt haben, wobei das Vorhandensein von sichelförmigen roten Blutzellen beobachtet werden kann Retikulozyten, basophile gepunktete und Hämoglobinwerte unter dem Referenznormalwert, üblicherweise zwischen 6 und 9, 5 g / dl.
