Myotonische Dystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die auch als Steinert-Krankheit bekannt ist und durch die Schwierigkeit gekennzeichnet ist, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen. Einige Personen mit dieser Krankheit finden es beispielsweise schwierig, einen Türknauf zu lösen oder einen Handschlag zu unterbrechen.
Myotone Dystrophie kann sich bei beiden Geschlechtern manifestieren und tritt bei jungen Erwachsenen häufiger auf. Zu den am stärksten betroffenen Muskeln zählen Gesicht, Hals, Hände, Füße und Unterarme.
Bei einigen Personen kann es sich auf schwerwiegende Weise manifestieren, die Muskelfunktionen beeinträchtigen und eine Lebenserwartung von nur 50 Jahren aufweisen, während es sich bei anderen Personen auf milde Weise manifestieren kann, die nur eine Muskelschwäche manifestiert.
Arten von myotonischer Dystrophie
Die myotonische Dystrophie wird in 4 Typen unterteilt:
- Angeboren: Symptome treten während der Schwangerschaft auf, wenn das Baby wenig fetale Bewegung hat. Bald nach der Geburt zeigt das Kind Atemprobleme und Muskelschwäche.
- Infantil: Bei dieser Art von myotonischer Dystrophie entwickelt sich das Kind in den ersten Lebensjahren normal und zeigt die Symptome der Krankheit zwischen 5 und 10 Jahren.
- Klassisch: Diese Art der myotonischen Dystrophie manifestiert sich nur im Erwachsenenalter.
- Mild: Personen mit leichter myotonischer Dystrophie haben keine Muskelbeeinträchtigung, nur eine leichte Schwäche, die kontrolliert werden kann.
Die Ursachen der myotonischen Dystrophie hängen mit genetischen Veränderungen auf Chromosom 19 zusammen. Diese Veränderungen können von Generation zu Generation zunehmen und zur schwersten Manifestation der Krankheit führen.
Symptome einer myotonischen Dystrophie
Die Hauptsymptome der myotonischen Dystrophie sind:
- Muskelatrophie;
- Frontale Kahlheit;
- Die Schwäche;
- Mentale Behinderung;
- Schwierigkeiten beim Füttern;
- Atembeschwerden;
- Wasserfälle;
- Schwierigkeiten, einen Muskel nach einer Kontraktion zu entspannen;
- Schwierigkeiten zu sprechen;
- Schläfrigkeit;
- Diabetes;
- Unfruchtbarkeit;
- Menstruationsstörungen.
Abhängig von der Schwere der Erkrankung kann die durch Chromosomenveränderungen verursachte Steifheit mehrere Muskeln beeinträchtigen und das Individuum vor dem 50. Lebensjahr zum Tod führen. Personen mit der mildesten Form dieser Krankheit haben nur Muskelschwäche.
Die Diagnose wird durch Beobachtung von Symptomen und Gentests gestellt, die Veränderungen in Chromosomen erkennen.
Behandlung von myotonischer Dystrophie
Die Symptome können durch die Verwendung von Medikamenten wie Phenytoin, Chinin und Nifedipin gelindert werden, die die Muskelsteifheit und die durch myotonische Dystrophie verursachten Schmerzen verringern.
Eine andere Möglichkeit, die Lebensqualität dieser Personen zu fördern, ist die physikalische Therapie, die ein besseres Spektrum an Bewegung, Muskelkraft und Körperbeherrschung bietet.
Die Behandlung der myotonischen Dystrophie ist multimodal, einschließlich Medikation und physikalischer Therapie. Zu den Medikamenten gehören Phenytoin, Chinin, Procainamid oder Nifedipin, die durch die Krankheit verursachte Muskelsteifheit und Schmerzen lindern.
Die Physiotherapie zielt darauf ab, die Lebensqualität von Patienten mit myotonischer Dystrophie zu verbessern und die Muskelkraft, den Bewegungsumfang und die Koordination zu verbessern.
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