Das Swyer-Syndrom oder XY-reine Gonadendysgenese ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Frau männliche Chromosomen hat und ihre Geschlechtsdrüsen sich nicht entwickeln und sie kein sehr weibliches Bild hat. Ihre Behandlung wird unter Verwendung von synthetischen weiblichen Hormonen während des gesamten Lebens durchgeführt, aber es ist nicht möglich, schwanger zu werden.
Symptome des Swyer-Syndroms
Symptome des Swyer-Syndroms:
- Keine Menstruation in der Pubertät;
- Wenig oder keine Entwicklung der Brust;
- Wenig feminines Aussehen;
- Normale Achselhaare und Schamhaare;
- Es kann große Statur geben;
- Es gibt normale oder Säuglinge Gebärmutter, Eileiter und oberen Teil der Vagina.
Diagnose Swyer-Syndrom
Zur Diagnose des Swyer-Syndroms wird empfohlen, Blutuntersuchungen durchzuführen, bei denen hohe Gonadotropine und reduzierte Östrogen- und Testosteronspiegel nachgewiesen werden. Zusätzlich wird empfohlen:
- Labortests zum Screening von Infektions- oder Autoimmunkrankheiten,
- Analyse des Karyotyps,
- molekulare Studien und
- Eine Biopsie des Eierstockgewebes kann erforderlich sein.
Normalerweise wird dieses Syndrom im Jugendalter diagnostiziert.
Ursachen des Swyer-Syndroms
Die Ursachen des Swyer-Syndroms sind genetisch bedingt.
Behandlung des Swyer-Syndroms
Die Behandlung des Swyer-Syndroms wird während des gesamten Lebens unter Verwendung synthetischer Hormone durchgeführt. Diese Medizin macht die Frau weiblicher, aber sie erlaubt keine Schwangerschaft.
Eine häufige Komplikation des Swyer-Syndroms ist die Entwicklung eines Tumors in den Gonaden, und eine Operation zur Entfernung wird als Präventionsform für diese Krebsart angezeigt.