Das Kallman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verzögerung der Pubertät und eine Verringerung oder Abwesenheit von Geruch aufgrund eines Mangels an Produktion von Gonadotropin freisetzendem Hormon gekennzeichnet ist.
Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Gonadotropinen und Sexualhormonen und sollte so früh wie möglich erfolgen, um physische und psychische Folgen zu vermeiden.
Was sind die Symptome
Die Symptome hängen von den Genen ab, die den Mutationen unterliegen. Am häufigsten ist das Fehlen oder Reduzieren des Geruchs auf Verzögerungen in der Pubertät.
Es können jedoch auch andere Symptome auftreten, wie Farbenblindheit, visuelle Veränderungen, Taubheit, Gaumenspalte, Nieren- und neurologische Anomalien und das Fehlen eines Abstiegs der Hoden in den Hodensack.
Mögliche Ursachen
Das Kallmann-Syndrom beruht auf Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die für die neuronale Entwicklung verantwortlich sind, was zu Veränderungen in der Entwicklung des Riechkolbens und damit zu Veränderungen in den Spiegeln des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH) führt.
Angeborener GnRH-Mangel bedeutet, dass die Hormone LH und FSH nicht in ausreichenden Mengen produziert werden, um die Geschlechtsorgane zur Produktion von Testosteron und Östradiol zu stimulieren, was beispielsweise die Pubertät verzögert. Sehen Sie, was die körperlichen Veränderungen sind, die in der Pubertät passieren.
Wie die Diagnose gestellt wird
Kinder, die bei Mädchen und Jungen im Alter von 13 Jahren keine sexuelle Entwicklung einleiten, oder Kinder, die im Jugendalter nicht normal fortschreiten, sollten vom Arzt untersucht werden.
Der Arzt sollte die Krankengeschichte der Person analysieren, eine körperliche Untersuchung durchführen und die Messung der Gonadotropinspiegel im Plasma anfordern.
Die Diagnose muss rechtzeitig gestellt werden, um mit der Hormonersatzbehandlung zu beginnen und die physischen und psychischen Folgen einer verzögerten Pubertät zu verhindern
Was ist die Behandlung
Die Behandlung bei Männern sollte langfristig unter Verabreichung von humanem Choriongonadotropin oder Testosteron und bei Frauen mit cyclischem Östrogen und Progesteron erfolgen.
Die Fruchtbarkeit kann auch durch Verabreichung von Gonadotropinen oder durch Verwendung einer tragbaren Infusionspumpe zur Abgabe von gepulstem subkutanem GnRH wiederhergestellt werden.
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